PARTNERI
Biobanka Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied v Bratislave
Základné údaje
- Inštitúcia: BMC SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie
- Typ biobanky: zameraná na špecifické ochorenia
- Adresa: Dúbravská cesta 9, 845 05 Bratislava
- Web: www.bmc.sav.sk
Kontaktné osoby
- Riaditeľka: RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. daniela.gasperikova@savba.sk
- Koordinátor pre BBMRI.sk:
Poslanie
Biobanka Biomedicínskeho centra SAV pôsobí ako špecializované pracovisko zamerané na zber, spracovanie a dlhodobé uchovávanie biologických vzoriek a pridružených klinických údajov s cieľom podporovať excelentný biomedicínsky výskum. Jej poslaním je prispievať k rozvoju DNA diagnostiky, objasňovať molekulárne mechanizmy vzácnych a dedičných ochorení a tým podporovať efektívnejšiu prevenciu a liečbu. Biobanka sa aktívne podieľa na prenose výskumných poznatkov do klinickej praxe a významne prispieva k rozvoju personalizovanej medicíny na Slovensku.
Zameranie
- monogénny diabetes
- kongenitálny hyperinzulinizmus
- monogénna obezita
- primárne mitochondriopatie
- senzorineurálna porucha sluchu
Kolekcie
- DNA, klinické fenotypy
- RNA, PBMC, bunkové línie fibroblastov
Projekty
- Výskum genetických príčin dedičných metabolických ochorení so zameraním na funkčnú analýzu nových variantov
- Využitie genetického rizikového skóre pri odlíšení monogénnych foriem diabetu od T1D
- Funkčná charakterizácia nových variantov spojených s monogénnymi formami diabetu
- Identifikácia genetických variantov pri ne/syndromickej strate sluchu pomocou NGS
Prednosti
- dlhodobo budovaná kohorta vzácnych ochorení
- vysoko kvalitné fenotypové a klinické údaje
- 400 pacientov v Národnom registri zriedkavých ochorení (NZCI)
- dlhoročné odborné know-how
- EMQN certifikácia (European Molecular Quality Network).
Spolupráce
- Národné: Národný ústav detských chorôb, Univerzitná nemocnica a Lekárska fakulta UK v Bratislave, ambulantní lekári specializácií endokrinológia, diabetológia, pediatria, neonatológia a ORL špecialisti v rámci celého Slovenska
- Medzinárodné:
Služby a infraštruktúra
- izolácie DNA/RNA, sekvenovanie
- confocal microscopy, NGS iSeq
- laboratóriá GMO1/2
Politika prístupu
- projektová spolupráca